În timpul sarcinii, sănătatea fătului devine o prioritate absolută pentru viitorii părinți. În acest context, testele de screening prenatal joacă un rol esențial în identificarea timpurie a eventualelor probleme genetice. Printre cele mai moderne și fiabile metode disponibile în prezent se află testul Panorama, un test genetic prenatal non-invaziv (NIPT) care oferă informații esențiale despre riscurile genetice ale fătului.
Ce este testul Panorama?
Testul Panorama este un test de screening prenatal non-invaziv care analizează ADN-ul liber circulant al fătului (cfDNA) prezent în sângele mamei. Acesta poate fi efectuat încă din săptămâna a 9-a de sarcină și oferă rezultate precise privind cele mai frecvente anomalii cromozomiale, fără a pune în pericol sarcina.
Testul Panorama este dezvoltat de compania Natera și se bazează pe tehnologia avansată de secvențiere ADN, permițând identificarea riscului pentru o varietate de afecțiuni genetice. Spre deosebire de alte teste, Panorama este singurul NIPT care distinge cu precizie între ADN-ul matern și cel fetal, crescând astfel acuratețea rezultatelor.
Ce afecțiuni poate detecta testul Panorama?
Printre afecțiunile genetice pe care le poate detecta testul Panorama se numără:
- Trisomia 21 (Sindromul Down) – cea mai frecventă anomalie cromozomială detectabilă prenatal.
- Trisomia 18 (Sindromul Edwards) – asociată cu anomalii congenitale severe și o rată mare de mortalitate perinatală.
- Trisomia 13 (Sindromul Patau) – o afecțiune rară, dar gravă.
- Sindromul Turner (Monosomia X) – o condiție care afectează fetele și presupune lipsa unui cromozom X.
- Anomalii ale cromozomilor sexuali (XXY, XYY, XXX) – ce pot duce la tulburări de dezvoltare.
- Sindroame cauzate de microdeleții – cum ar fi Sindromul DiGeorge (22q11.2), Sindromul Cri-du-chat, Prader-Willi sau Angelman.
- Triploidia și mozaicism matern detectabil – condiții rare dar importante.
În cazul sarcinilor gemelare, Panorama poate identifica zigozitatea (dacă gemenii sunt identici sau fraternali) și poate determina sexul fiecărui făt, în anumite situații.
De ce să alegi testul Panorama?
1. Non-invaziv și sigur
Unul dintre cele mai mari avantaje ale testului Panorama este faptul că nu implică riscuri pentru făt sau pentru mamă. Testul presupune doar recoltarea unei simple probe de sânge de la mamă.
2. Acuratețe ridicată
Testul Panorama oferă o sensibilitate de peste 99% pentru trisomia 21 și o rată de rezultate fals pozitive extrem de mică, fiind unul dintre cele mai precise teste de pe piață.
3. Rezultate rapide
Rezultatele testului sunt disponibile în general în 7-10 zile lucrătoare, oferind părinților informații esențiale într-un timp util.
4. Detectează sarcinile gemelare și donarea de ovocite
Panorama este unul dintre puținele teste capabile să furnizeze rezultate precise în cazurile mai complexe, cum ar fi sarcinile gemelare, folosirea ovocitelor donate sau sarcinile obținute prin fertilizare in vitro.
Cine ar trebui să efectueze testul Panorama?
Deși testul Panorama este disponibil pentru toate femeile însărcinate, este în mod special recomandat în următoarele cazuri:
- Gravide cu vârsta peste 35 de ani.
- Istoric familial de boli genetice sau anomalii cromozomiale.
- Rezultate anormale la ecografiile de screening.
- Sarcini gemelare sau obținute prin FIV.
- Părinți care doresc o evaluare amănunțită a riscurilor genetice fără a recurge la proceduri invazive precum amniocenteza.
Cum se desfășoară testul?
Procedura este simplă și se face în clinici specializate . Recoltarea presupune o simplă probă de sânge venos de la mamă, fără alte pregătiri speciale. Proba este trimisă către laboratorul specializat Natera din SUA, iar rezultatele sunt interpretate de către medicul genetician.
După obținerea rezultatului, părinții pot primi consiliere genetică pentru a înțelege implicațiile și pașii următori, dacă este necesar.
Panorama și diferențierea față de alte teste NIPT
Ce face ca testul Panorama să fie atât de special comparativ cu alte teste NIPT?
- Este singurul test care separă ADN-ul matern de cel fetal, crescând considerabil precizia.
- Detectează triploidia, o anomalie gravă pe care multe alte teste o omit.
- Este singurul test validat clinic pentru detectarea microdelețiilor cu o rată scăzută de rezultate fals pozitive.
- Include o tehnologie brevetată numită SNP-based technology, care oferă o analiză mai detaliată a structurii cromozomiale.
Recomandarea specialistului: Dr. Diana Mihai despre testul Panorama, sarcină și naștere
Sarcina este un parcurs unic și plin de emoții, iar fiecare viitoare mamă merită să fie informată și susținută în luarea deciziilor esențiale pentru sănătatea bebelușului. Dr. Diana Mihai, medic primar în obstetrică-ginecologie, subliniază importanța testelor non-invazive, precum testul Panorama, în monitorizarea unei sarcini sănătoase. Acest test oferă un plus de siguranță pentru mame și medici, contribuind la o naștere lipsită de surprize neplăcute. În cadrul consultațiilor, Dr. Mihai acordă o atenție specială fiecărei paciente, sprijinind-o activ pe tot parcursul sarcinii și pregătind-o pentru o naștere în cele mai bune condiții.
Concluzii
Testul Panorama reprezintă o alegere inteligentă pentru viitorii părinți care doresc să se asigure că sarcina evoluează în cele mai bune condiții. Sigur, precis, rapid și fără riscuri, testul oferă o imagine clară asupra stării genetice a fătului și ajută la luarea unor decizii informate.